[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: شماره جاری :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 3، شماره 3 - ( 9-1396 ) ::
جلد 3 شماره 3 صفحات 223-235 برگشت به فهرست نسخه ها
یافته‌های نوین در تشخیص ملکولی هایپرکلسترولمی خانوادگی
علی موحد1، شیما پرویز 2، سیدجواد حسینی3
1- دانشیار، گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات درمانی بوشهر، بوشهر، ایران
2- کارشناسی ارشد زیست شناسی سلولی و ملکولی، گروه علوم سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه خلیج‌فارس، بوشهر، ایران ، shsahab5@gmail.com
3- استادیار، گروه بیوتکنولوژی، مرکز مطالعات و پژوهش‌های خلیج‌فارس، دانشگاه خلیج‌فارس، بوشهر، ایران
چکیده:   (52 مشاهده)
مقدّمه: بیماری های قلبی-عروقی و سکته، دو عامل مهم و مسئول حدود 25 درصد مرگ و میر در سراسر جهان تا سال 2030 هستند.وابستگی هایپرکلسترولمی به این دو عامل، آن را به یکی از مهم ترین عوامل شرکت کننده در مرگ زودرس مرتبط با بیماری های قلبی و عروقی تبدیل کرده است.
هایپرکلسترولمی خانوادگی(FH) یک بیماری اتوزومی غالب است که از طریق میزان LDL در پلاسمای خون شناسایی می شود. تشخیص بالینی این بیماری بر پایه ی تاریخچه ی شخصی و خانوادگی، یافته های معاینات فیزیکی و اندازه گیری میزان غلظت کلسترول بالا انجام می شود.بیشترین علل تک ژنی  ایجاد کننده یFH، ایجاد جهش در یکی از سه ژن LDLR، APOB و PSCK9 هستند که حدود 90درصد آن ها در ژن LDLR بوجود می آید و تاکنون بیش از 1700 جهش مختلف در آن شناسایی شده است.
روش کار: در این مطالعه ی مروری، جستجو در پایگاه های اطلاعاتی الکترونیکی و علمی NCBI، Science Direct، Google Scholar، انجام شد و مقالات معتبر مرتبط با موضوع مورد استفاده قرار گرفت.
یافته ها: این مقاله به‌مرور یافته های نوین در زمینه ی شایع ترین بیماری ژنتیکی جهان، یعنی هایپرکلسترولمی خانوادگی، عوامل ژنتیکی مسبّب این بیماری، درمان، و تشخیص بالینی و ملکولی این بیماری می پردازد.
نتیجه گیری:
با وجود شیوع بالای بیماری هایپرکلسترولمی خانوادگی در جهان،خوشبختانه این بیماری قابل تشخیص بوده و درمان آن امکان پذیر است. تشخیص زودهنگام این بیماری می تواند خطر ابتلا به بیماری های قلبی-عروقی و مرگ زودرس ناشی از آن را کاهش دهد. از آنجایی که معیارهای بالینی ممکن است تمام بیماران مبتلا را شناسایی نکند، بهتر است از تشخیص ملکولی و آزمایش ژنتیک در استراتژی های غربالگری استفاده شود.
 
واژه‌های کلیدی: هایپرکلسترولمی خانوادگی، تشخیص ملکولی، بیماری های قلبی و عروقی
متن کامل [PDF 826 kb]   (7 دریافت)    
نوع مطالعه: مروری | موضوع مقاله: علوم پزشکی / ايمونولوژي و بيولوژي
دریافت: ۱۳۹۶/۸/۲ | پذیرش: ۱۳۹۶/۹/۱۱ | انتشار: ۱۳۹۶/۹/۳۰
ارسال پیام به نویسنده مسئول


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

movahed A, Parviz S, Hosseini S J. New Findings in the Molecular and Clinical Diagnosis of Familial Hypercholesterolemiaerolemia. J Jiroft Univ Med Sci. 2017; 3 (3) :223-235
URL: http://journal.jmu.ac.ir/article-1-169-fa.html

موحد علی، پرویز شیما، حسینی سیدجواد. یافته‌های نوین در تشخیص ملکولی هایپرکلسترولمی خانوادگی. مجله دانشگاه علوم پزشکی جیرفت. 1396; 3 (3) :223-235

URL: http://journal.jmu.ac.ir/article-1-169-fa.html



دوره 3، شماره 3 - ( 9-1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی جیرفت Journal of Jiroft University of Medical Sciences