دوره 8، شماره 2 - ( تابستان 1400 )
جلد 8 شماره 2 صفحات 641-634 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Saleh-Gohari N, Amiri H, Saeidi K. Identification of novel mutations in leber congenital amaurosis 1 using next generation sequencing. J Jiroft Univ Med Sci 2021; 8 (2) :634-641
URL: http://journal.jmu.ac.ir/article-1-509-fa.html
URL: http://journal.jmu.ac.ir/article-1-509-fa.html
صالح گوهری نصرالله، امیری هوشنگ، سعیدی کلثوم. شناسایی جهش های جدید در بیماران لبر آموروزیس مادرزادی نوع یک با استفاده از تکنیک توالی-یابی نسل جدید. مجله دانشگاه علوم پزشکی جیرفت. 1400; 8 (2) :634-641
شناسایی جهش های جدید در بیماران لبر آموروزیس مادرزادی نوع یک با استفاده از تکنیک توالی-یابی نسل جدید
نصرالله صالح گوهری1 
، هوشنگ امیری2 ، کلثوم سعیدی 3
، هوشنگ امیری2 ، کلثوم سعیدی 3
1- دانشیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی افضلی پور، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران
2- استادیار، مرکز تحقیقات علوم اعصاب، پژوهشکده نوروفارماکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران
3- استادیار، مرکز تحقیقات فیزیولوژی، پژوهشکده نوروفارماکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران ، k_saeidi@kmu.ac.ir
2- استادیار، مرکز تحقیقات علوم اعصاب، پژوهشکده نوروفارماکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران
3- استادیار، مرکز تحقیقات فیزیولوژی، پژوهشکده نوروفارماکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران ، k_saeidi@kmu.ac.ir
چکیده: (1815 مشاهده)
| مقدمه و هدف: بیماری لبر آموروزیس مادرزادی، نوعی اختلال کاهش بینایی است که از نوزادی شروع می شود. این بیماری اغلب به صورت اتوزمال مغلوب به ارث می رسد و ژن های مختلفی با آن در ارتباط هستند. در این مطالعه، بیماران مبتلا به این بیماری مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفته اند. روش کار: از روش تعیین توالی نسل جدید برای یافتن جهش ها و از توالی یابی به روش سنگر برای تأیید جهش های بیماری زای شناسایی شده، استفاده شد. یافته ها: در مطالعه حاضر، برای اولین بار دو جهش جدید یکی به صورت تغییر چهارچوب توالی و دیگری به صورت کدون خاتمه در بیماران مبتلا به لبر آموروزیس مادرزادی گزارش شده اند. جهش حذف نوکلئوتیدیc.1264delC و جهش نقطه ای c.2116C>T هر دو به صورت هموزیگوت در ژن GUCY2D در بیماران شناسایی و هر دو جهش به روش توالی یابی سنگر تأیید شدند. نتیجه گیری: در این مطالعه، دو جهش جدید و بیماری زا در بیماری لبر آموروزیس مادرزادی گزارش شده است. این یافته در تشخیص ژنتیکی و مشاوره بیماران مبتلا به این بیماری اهمیت ویژه خواهد داشت. |
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
علوم پزشکی / ژنتيک پزشکي
دریافت: 1400/4/18 | پذیرش: 1400/6/9 | انتشار: 1400/6/29
دریافت: 1400/4/18 | پذیرش: 1400/6/9 | انتشار: 1400/6/29
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
