fa شناسایی جهش های جدید در بیماران لبر آموروزیس مادرزادی نوع یک با استفاده از تکنیک توالی-یابی نسل جدید علوم پزشکی / ژنتيک پزشکي Medical Sciences / Medical Genetics پژوهشي Research <table align="left" cellpadding="0" cellspacing="0" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td style="padding: 0cm 9pt; vertical-align: top; text-align: justify;"><strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">مقدمه و هدف:</span></span></strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;"> بیماری لبر آموروزیس مادرزادی،</span></span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">نوعی اختلال کاهش بینایی است که از نوزادی شروع می&shy; شود. این بیماری اغلب به &shy;صورت اتوزمال مغلوب به ارث می&shy; رسد و ژن&shy; های مختلفی با آن در ارتباط هستند. در این مطالعه، بیماران مبتلا به این بیماری مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفته اند.</span></span><span dir="LTR"></span><br> <strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">روش کار:</span></span></strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;"> از روش تعیین توالی نسل جدید برای یافتن جهش &shy;ها و از توالی&shy; یابی به&shy; روش سنگر برای تأیید جهش &shy;های بیماری&shy; زای شناسایی&shy; شده، استفاده شد</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:inherit,serif;">.</span></span><strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">یافته &shy;ها:</span></span></strong> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">در مطالعه حاضر، برای اولین بار دو جهش جدید یکی به &shy;صورت تغییر چهارچوب توالی و دیگری به&shy; صورت کدون خاتمه در بیماران مبتلا به </span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">لبر آموروزیس مادرزادی</span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;"> گزارش شده &shy;اند. جهش حذف</span></span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">نوکلئوتیدی</span></span><span dir="LTR">c.1264delC</span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">&nbsp;و جهش نقطه &shy;ای</span></span> <span dir="LTR">c</span><span dir="LTR">.2116C>T</span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">هر دو به&shy; صورت هموزیگوت </span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">در ژن</span></span> <span dir="LTR">GUCY2D</span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">در </span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">بیماران شناسایی و هر دو جهش به روش توالی&shy; یابی سنگر تأیید شدند.</span></span><strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">نتیجه&shy; گیری:</span></span></strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;"> در این مطالعه، دو جهش جدید و بیماری &shy;زا در بیماری لبر آموروزیس مادرزادی گزارش شده &shy;است. این یافته در تشخیص </span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">ژنتیکی</span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;"> و مشاوره بیماران مبتلا به این بیماری </span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;">اهمیت ویژه</span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:12.0pt;"> خواهد داشت.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:inherit,serif;"><span style="font-size:12.0pt;"></span></span></span></td> </tr> </tbody> </table> <div style="text-align: justify;"><div style="clear:both;"></div></div> <table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td style="text-align: justify;"><strong>Introduction:</strong> Leber congenital amaurosis (LCA) is a vision loss disorder that begins in infancy. Different genes are associated with LCA. They usually have autosomal recessive inheritance. In the present study, the genetic basis of congenital blindness in two Iranian families was examined.</td> </tr> </tbody> </table> <div style="text-align: justify;"><div style="clear:both;"></div><strong>Materials </strong><strong>and Methods</strong><strong>:</strong> technique was used for investigation of the underlying mutations in patients with LCA. The Sanger sequencing was employed to validate the identified potential pathogenic mutations.<br> <strong>Results:</strong> In the present study, two novel mutations in GUCY2D gene were detected in probands. First mutation was a frameshift mutation caused by single base deletion (c.1264delC), and the second one was a nonsense mutation (c.2116C>T) resulting in stop codon. It was found that the carrier members were unaffected while the affected ones were homozygotes. Both mutations were confirmed using Sanger sequencing.</div> <table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td style="text-align: justify;"><strong>Conclusion:</strong> Herein, two novel pathogenic mutations were reported in Leber congenital amaurosis. This would be of importance in genetic diagnosis and consultation of patients affected with LCA.</td> </tr> </tbody> </table> <div style="text-align: justify;"><div style="clear:both;"></div></div> توالی یابی نسل جدید, جهش, ژن, لبر آموروزیس مادرزادی, گوانیل سیکلاز Next generation sequencing, Mutation, Gene, Leber congenital amaurosis, GUCY2D 634 641 http://journal.jmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-580-1&slc_lang=fa&sid=1 Nasrollah Saleh-Gohari نصرالله صالح گوهری 10031947532846005166 10031947532846005166 No Associate professor, Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran دانشیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی افضلی پور، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران Houshang Amiri هوشنگ امیری 10031947532846005167 10031947532846005167 No . Assistant professor, Neuroscience Research Center, Institute of Neuropharmacology, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran استادیار، مرکز‌ تحقیقات‌ علوم ‌اعصاب، پژوهشکده‌ نوروفارماکولوژی‌، دانشگاه‌ علوم‌ پزشکی‌ کرمان‌، کرمان‌، ایران Kolsoum Saeidi کلثوم سعیدی k_saeidi@kmu.ac.ir 10031947532846005168 10031947532846005168 Yes Assistant professor, Physiology Research Center, Institute of Neuropharmacology, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran استادیار، مرکز تحقیقات فیزیولوژی، پژوهشکده نوروفارماکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران