RT - Journal Article T1 - Identification of novel mutations in leber congenital amaurosis 1 using next generation sequencing JF - JJUMS YR - 2021 JO - JJUMS VO - 8 IS - 2 UR - http://journal.jmu.ac.ir/article-1-509-fa.html SP - 634 EP - 641 K1 - Next generation sequencing K1 - Mutation K1 - Gene K1 - Leber congenital amaurosis K1 - GUCY2D AB - مقدمه و هدف: بیماری لبر آموروزیس مادرزادی، نوعی اختلال کاهش بینایی است که از نوزادی شروع می­ شود. این بیماری اغلب به ­صورت اتوزمال مغلوب به ارث می­ رسد و ژن­ های مختلفی با آن در ارتباط هستند. در این مطالعه، بیماران مبتلا به این بیماری مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفته اند. روش کار: از روش تعیین توالی نسل جدید برای یافتن جهش ­ها و از توالی­ یابی به­ روش سنگر برای تأیید جهش ­های بیماری­ زای شناسایی­ شده، استفاده شد. یافته ­ها: در مطالعه حاضر، برای اولین بار دو جهش جدید یکی به ­صورت تغییر چهارچوب توالی و دیگری به­ صورت کدون خاتمه در بیماران مبتلا به لبر آموروزیس مادرزادی گزارش شده ­اند. جهش حذف نوکلئوتیدیc.1264delC و جهش نقطه ­ای c.2116C>T هر دو به­ صورت هموزیگوت در ژن GUCY2D در بیماران شناسایی و هر دو جهش به روش توالی­ یابی سنگر تأیید شدند. نتیجه­ گیری: در این مطالعه، دو جهش جدید و بیماری ­زا در بیماری لبر آموروزیس مادرزادی گزارش شده ­است. این یافته در تشخیص ژنتیکی و مشاوره بیماران مبتلا به این بیماری اهمیت ویژه خواهد داشت. LA eng UL http://journal.jmu.ac.ir/article-1-509-fa.html M3 ER -