دوره 8، شماره 2 - ( تابستان 1400 )                   جلد 8 شماره 2 صفحات 641-634 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


1- دانشیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی افضلی پور، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران
2- استادیار، مرکز‌ تحقیقات‌ علوم ‌اعصاب، پژوهشکده‌ نوروفارماکولوژی‌، دانشگاه‌ علوم‌ پزشکی‌ کرمان‌، کرمان‌، ایران
3- استادیار، مرکز تحقیقات فیزیولوژی، پژوهشکده نوروفارماکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران ، k_saeidi@kmu.ac.ir
چکیده:   (61 مشاهده)
مقدمه و هدف: بیماری لبر آموروزیس مادرزادی، نوعی اختلال کاهش بینایی است که از نوزادی شروع می­ شود. این بیماری اغلب به ­صورت اتوزمال مغلوب به ارث می­ رسد و ژن­ های مختلفی با آن در ارتباط هستند. در این مطالعه، بیماران مبتلا به این بیماری مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفته اند.
روش کار: از روش تعیین توالی نسل جدید برای یافتن جهش ­ها و از توالی­ یابی به­ روش سنگر برای تأیید جهش ­های بیماری­ زای شناسایی­ شده، استفاده شد.
یافته ­ها: در مطالعه حاضر، برای اولین بار دو جهش جدید یکی به ­صورت تغییر چهارچوب توالی و دیگری به­ صورت کدون خاتمه در بیماران مبتلا به لبر آموروزیس مادرزادی گزارش شده ­اند. جهش حذف نوکلئوتیدیc.1264delC  و جهش نقطه ­ای c.2116C>T هر دو به­ صورت هموزیگوت در ژن GUCY2D در بیماران شناسایی و هر دو جهش به روش توالی­ یابی سنگر تأیید شدند.
نتیجه­ گیری: در این مطالعه، دو جهش جدید و بیماری ­زا در بیماری لبر آموروزیس مادرزادی گزارش شده ­است. این یافته در تشخیص ژنتیکی و مشاوره بیماران مبتلا به این بیماری اهمیت ویژه خواهد داشت.
متن کامل [PDF 605 kb]   (26 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: علوم پزشکی / ژنتيک پزشکي
دریافت: 1400/4/18 | پذیرش: 1400/6/9 | انتشار: 1400/6/29

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.