Journal of Jiroft University of Medical Sciences

fa دیدیسپلازی اکتودرمال در دوقلوهای همسان: گزارش موردی و بررسی مقالات Ectodermal Dysplasia in Identical Twins: A Case Report and Review of the Literature علوم پزشکی / کودکان Medical Sciences / Pediatrics گزارش مورد case report <div> <table align="left" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td style="padding: 0cm 12px; text-align: justify;" valign="top">مقدمه و هدف: دیسپلازی اکتودرمال (Ectodermal Dysplasia) از اختلالات ژنتیکی نادر است که با اختلال در رشد دو یا چند مشتق اکتودرمال مشخص می‌شود. این بیماری با فقدان غدد عرق (Hypohidrosis-Anhidrosis)، ناهنجاری های دندانی (anodontia-hypodontia) و موهای کم پشت (atrichias-hypotrichosis) مشخص می‌شود. در این مقاله، دوقلوهای همسان ایرانی با تظاهرات دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک معرفی می‌شوند. شرح مورد: دوقلوهای همسان پسر در سن ۳۰ ماهگی با شکایت عدم تحمل گرما و افزایش دمای بدن و عدم تمایل به پوشیدن لباس مراجعه کردند. موها، ابروها و مژه ها نازک، کم پشت و کاملاً بور بود. چین و چروک و هیپرپیگمانتاسیون اطراف چشم مشهود بود. در معاینه، فقدان کامل دندان قوس فک پایین و بالا داشتند. هر دو بیمار از یک هفته پس از تولد دچار پوسته ریزی شده بودند که با تشخیص اگزما، تحت درمان با مرطوب کننده‌ها قرار گرفته بودند. آلرژی به پروتئین شیر گاو در سابقه پزشکی هر دو قل ذکر شد. سابقه عفونت جدی مکرر در 30 ماه گذشته منفی بود. هر دوی آنها چندین بار در محیط‌های گرم دچار خونریزی بینی شده بودند. مهارت‌های رشد و نمو، گفتاری در هر دو قل نرمال بود. پس از بررسی های کامل تشخیص هایپوهیدروتیک اکتودرمال دیسپلازی برای هر دو گذاشته شد. نتیجه‌گیری: دیسپلازی اکتودرمال یک اختلال نادر اما بالقوه خطرناک در صورت تشخیص دیرهنگام است. آگاهی پزشکان از علائم کلیدی مرتبط به پوست و مشتقات اکتودرمال مانند hypotrichosis -hypodontia -Hypohidrosis، در کودکان خردسال، و یا اریترودرمی و پوسته ریزی و یا هایپرترمی متناوب در سنین نوزادی و اوایل شیرخوارگی می‌تواند منجر به تشخیص زودهنگام، مدیریت بحران های هایپرترمی، الکترولیتی، دهیدراتاسیون و پیشگیری از عوارض تهدیدکننده حیات و پرهیز از بررسی های غیر ضروری شود.</td> </tr> </tbody> </table> </div> <div style="text-align: justify;"></div> <div> <table align="center" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td style="padding: 0cm 12px; text-align: justify;" valign="top">Introduction: Ectodermal Dysplasia (EDs) is a rare genetic disorder characterized by impaired development of two or more ectodermal derivatives. The disease is characterized by the absence of sweat glands (hypohidrosis or anhidrosis), malformed teeth (anodontia or hypodontia), and sparse hair (atrichosis or hypotrichosis). In this article, two cases of Iranian identical twins with typical manifestations of hypohidrotic ectodermal dysplasia are presented. Case Description: Identical male twins at the age of 30 months presented with complaints of heat intolerance and increased body temperature, and reluctance to wear clothes. The hair, eyebrows, and eyelashes were thin, sparse, and completely blond. Wrinkles and hyperpigmentation around the eyes were evident. On examination, they had anodontia of the mandibular and maxillary arches. Both patients developed scaling from one week after birth, which was diagnosed as eczema and treated with moisturizers. Cow's milk protein allergy was noted in the medical history of both twins. A history of repeated serious infections in the past 30 months was negative. Both had suffered from epistaxis in warm environments. Developmental and speech skills were normal in both twins. They were diagnosed with hypohidrotic ectodermal dysplasia after a thorough examination Conclusion: Ectodermal dysplasia is a rare but potentially life-threatening disorder. Physicians' awareness of key symptoms, such as hypohidrosis, hypotrichosis, and hypodontia in young children, and peeling or erythroderma in the neonatal period, leads to early diagnosis, management of hyperthermic, electrolyte, and dehydration crises, and prevention of life-threatening complications. Despite the lack of a definitive cure, patients can benefit from a multidisciplinary approach for timely treatment planning.</td> </tr> </tbody> </table> </div> <div style="text-align: justify;"></div> دیدیسپلازی اکتودرمال هایپوهیدروتیک, هیپوهیدروزیس, دوقلوهای منوزیگوت Ectodermal dysplasia, Hypohidrosis, Twins, Monozygotic, Hypohidrosis Anodontia 1960 1969 http://journal.jmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1059-1&slc_lang=fa&sid=1 Taher Cheraghi طاهر چراغی 10031947532846009409 10031947532846009409 No Pediatric Disease Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran دانشکده بزشکی، مرکز تحقیقات کودکان بیمارستان 17شهریور، دانشگاه علوم بزشکی گیلان، رشت، ایران Manijeh Tabrizi منیژه تبریزی 10031947532846009410 10031947532846009410 No Pediatric Disease Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran دانشکده بزشکی، مرکز تحقیقات کودکان بیمارستان 17شهریور، دانشگاه علوم بزشکی گیلان، رشت، ایران Marjaneh Zarkesh مرجانه زرکش 10031947532846009411 10031947532846009411 No Pediatric Disease Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran دانشکده بزشکی، مرکز تحقیقات کودکان بیمارستان 17شهریور، دانشگاه علوم بزشکی گیلان، رشت، ایران Setila Dalili ستیلا دلیلی 10031947532846009412 10031947532846009412 No Pediatric Disease Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran دانشکده بزشکی، مرکز تحقیقات کودکان بیمارستان 17شهریور، دانشگاه علوم بزشکی گیلان، رشت، ایران Seyyedeh Azade Hoseini Nouri سیده آزاده حسینی نوری dr.azadehoseini@gums.ac.ir 10031947532846009413 10031947532846009413 Yes Pediatric Disease Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran دانشکده بزشکی، مرکز تحقیقات کودکان بیمارستان 17شهریور، دانشگاه علوم بزشکی گیلان، رشت، ایران Afagh Hasanzadeh Rad آفاق حسن زاده راد 10031947532846009414 10031947532846009414 No Pediatric Disease Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran دانشکده بزشکی، مرکز تحقیقات کودکان بیمارستان 17شهریور، دانشگاه علوم بزشکی گیلان، رشت، ایران